Estudo com teste do pezinho ajuda a diagnosticar doença grave em bebês de forma precoce
01/11/2025
(Foto: Reprodução) Projeto piloto com recém-nascidos consegue diagnosticar doença grave
Um projeto-piloto feito com mais de 192 mil recém-nascidos em São Paulo conseguiu diagnosticar de forma precoce uma doença grave nos bebês e, assim, antecipar o tratamento.
Melissa nasceu com o tipo mais grave de atrofia muscular espinhal — uma doença rara e cruel que afeta os neurônios motores. A criança começa com fraqueza progressiva e pode acabar paralisada. Em alguns casos, é fatal.
“Você pensar no seu filho, uma criança acamada, você ter que ter seu filho num respirador...”, disse Ana Paula Lima, ajudante geral.
Mas não será esse o destino da Melissa. Na maternidade, ela e o irmão gêmeo foram selecionados para participar de um estudo inédito no Brasil. A coleta do teste do pezinho, feita na rede pública de São Paulo, foi usada para diagnóstico precoce da AME.
Estudo com teste do pezinho ajuda a diagnosticar doença grave em bebês
Reprodução
A partir de uma gota de sangue, os biólogos fazem a leitura em tempo real do DNA e pesquisam o gene SMN1, localizado no cromossomo 5. A AME é causada pela ausência ou mutação desse gene, que impede a produção de uma proteína essencial para os neurônios motores. Sem ela, os neurônios começam a morrer, o que causa o enfraquecimento e a possível paralisia dos músculos.
A bióloga geneticista Vanessa Romanelli trabalhou dois anos na coordenação do projeto do Instituto Jô Clemente — uma organização da sociedade civil sem fins lucrativos.
“Quando a gente diagnostica precocemente essa criança, a gente tem a possibilidade de tratá-la precocemente, impedindo o avanço desses sintomas. Sabendo quais são todas as medidas terapêuticas que podem ser administradas, então você muda completamente a perspectiva e a qualidade de vida dessa pessoa", afirma Vanessa Romanelli.
Em dois anos, passaram pelo laboratório amostras de material genético de mais de 192 mil recém-nascidos no estado de São Paulo. Quatorze foram diagnosticados com a doença. Todos receberam tratamento precoce — a maioria parte, antes dos primeiros sintomas — com grandes chances de levar uma vida sem limitações. O projeto-piloto pode servir de modelo para que esse tipo de triagem seja acessível a bebês de todo o país.
O Ministério da Saúde informou que, em junho, regulamentou a ampliação do teste do pezinho em todo o país, incluindo a AME, e que o estado de Minas Gerais e o Distrito Federal já realizam esse teste ampliado. O ministério disse ainda que vai investir R$ 130 milhões por ano para implementar, de forma escalonada, o rastreamento de 50 doenças.
“Quando o doutor falou para mim: ‘sua filha vai andar’... foi maravilhoso. Ela vai para a escolinha, ela brinca com as crianças, ela desenvolve até mais do que o irmão, que não tem AME — muito mais", conta Ana Paula Lima.
A ciência mudou o futuro da Melissa e deu novo significado para a vida da pesquisadora, que tem o tipo mais brando da doença.
“Acho que é um sonho, literalmente um sonho. Eu acho que é você entender que pode fazer a diferença na vida das pessoas por meio da ciência, que é o que eu sempre quis fazer. É um dos propósitos do Instituto Jô Clemente: trazer a diferença para a vida das pessoas por meio da inclusão, da prevenção e da promoção à saúde. E é talvez entender que você não nasceu com AME por acaso, que existe um propósito por trás de tudo isso, e que você pode, literalmente, mudar a vida das pessoas", diz Vanessa Romanelli.
